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病気の概要
多発性嚢胞腎（PKD：Polycystic Kidney Disease）は、腎臓の中に液体で満たされた袋状の構造（嚢胞：のうほう）が多数できる、遺伝性の腎臓病です。嚢胞は左右両方の腎臓に、生まれたときからすでに小さく存在しています。年月をかけて数を増やし、ひとつひとつが大きくなるにつれて、まわりの正常な腎組織を圧迫していきます。その結果として腎機能が少しずつ失われ、最終的には慢性腎臓病（CKD）へと進行します。
38%
品種導入初期に陽性だったペルシャの割合（2004年報告）
50%
罹患猫から子へ遺伝子が受け継がれる確率（常染色体優性）
7歳
腎機能の低下が現れ始める年齢の目安（個体差大）
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病気のメカニズム
正常な腎臓は、無数の細い管（尿細管）が老廃物をこして尿をつくっています。多発性嚢胞腎では、この管の一部が袋状にふくらみ、内部に液体をため込んで嚢胞になります。
A
生まれつき小さな嚢胞が存在
PKD1遺伝子の変異により、腎臓の尿細管の一部が胎子期から袋状に変化し、ごく小さな嚢胞として両腎に存在します。この時点では腎機能は保たれ、症状もありません。
B
嚢胞が徐々に増大・増加
嚢胞は内部に液体を分泌しながら、年単位でゆっくりと数を増やし、大きくなっていきます。若齢では気づかれず、健診の超音波で偶然見つかることが少なくありません。
C
正常な腎組織の圧迫・置換
大きくなった嚢胞が周囲の健常な腎組織を押しつぶし、機能するネフロン（腎臓の最小単位）が徐々に失われます。腎臓全体が腫大することもあります。
D
慢性腎臓病（CKD）へ進行
働ける腎組織が一定以下に減ると、老廃物の排泄が追いつかなくなり、多飲多尿・体重減少・食欲不振といった慢性腎臓病の症状が現れます。
嚢胞は腎臓だけでなく、肝臓や膵臓にもできることがあります。多くは無症状ですが、まれに肝臓の嚢胞が問題になる場合があります。
03
好発猫種と遺伝的背景
多発性嚢胞腎は、ペルシャと、その品種改良の過程でペルシャの血を取り入れた猫種に多くみられます。原因はPKD1という遺伝子の一塩基置換（点変異）で、遺伝形式は常染色体優性です。つまり、両親のどちらか一方から変異遺伝子を1つ受け継ぐだけで発症しうる（N/P：罹患）一方、変異を2つ持つ状態（P/P）は胎子期に致死的と考えられており、生まれてくることはまれとされています。
| 猫種 | PKDとの関わり |
|---|---|
| ペルシャ・エキゾチックショートヘア | 原因変異が生まれた大もとの品種。もっとも高頻度に報告される。 |
| ブリティッシュ・ショートヘア | ペルシャ祖先由来。純血種でPKD1を保有する代表的な種のひとつ。 |
| ミヌエット（ナポレオン） | マンチカン×ペルシャ。ペルシャ由来のPKD1を受け継ぐ可能性がある。 |
| ラガマフィン | ラグドール／ペルシャ系の祖先由来のリスクとして留意する。 |
| サイベリアン | 一部にペルシャ交配歴由来の保有が報告される（頻度は要確認）。 |
| スコティッシュ・フォールド／ラグドール／ヒマラヤン等 | いずれもペルシャの血を引き、遺伝子検査の対象猫種に含まれる。 |
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症状・気づき方
若齢のうちは、ほとんどの子で症状がありません。嚢胞が増えて腎機能が低下してくると、慢性腎臓病と同じサインが現れます。次のような様子に気づいたら、早めのご受診をおすすめします。
| サイン | 内容 |
|---|---|
| 多飲・多尿（PU/PD） | 尿を濃縮する力が落ち、薄い尿がたくさん出て、その分よく水を飲むようになります。 |
| 体重減少・食欲不振 | 少しずつ痩せる、好きだったごはんを残す、といった変化が出てきます。 |
| 嘔吐・元気消失 | 尿毒素が体にたまり、吐き気やだるさとして現れます。 |
| お腹の張り・腎臓のしこり | 嚢胞で腫大した腎臓を、触診で「でこぼこ」として感じ取れることがあります。 |
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診断・検査
多発性嚢胞腎の診断には、「今ある嚢胞を画像で確認する検査」と「原因遺伝子を調べる検査」の2つがあり、目的に応じて使い分けます。
腹部超音波検査
両腎に多発する嚢胞を直接確認できる、体に負担の少ない検査です。10か月齢を過ぎると検出感度が高まり、15か月齢までなら1つの嚢胞の確認でも診断の根拠になります。腎臓のサイズや腎機能の程度もあわせて評価できます。
遺伝子検査（PKD1）
頬の内側や血液から採取した試料でPKD1変異の有無を調べます。月齢に関係なく結果が得られ、超音波で判断が難しい若齢の子や、繁殖に用いる前の判定に有用です。N/N（非保有）・N/P（罹患）を明確に区別できます。
腎機能そのものの評価には、慢性腎臓病と同じく血液検査（クレアチニン・SDMA・BUN・リン・カリウム等）、尿検査（尿比重・UPC比）、血圧測定を組み合わせます。診断がついたら、これらを定期的にくり返し、数値の「傾向」を追っていくことが管理の柱になります。
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治療・管理
嚢胞そのものを取り除いたり、遺伝的な原因を治したりする方法は、現時点ではありません。治療は、進行してくる慢性腎臓病（CKD）に準じた管理が中心になります。目標は「その子とご家族が幸せに過ごせること」——腎機能の低下をできるだけゆるやかにし、良い状態を長く保つことです。
ステップ1：定期モニタリング
好発猫種で嚢胞が確認された子や遺伝子検査が陽性の子は、症状が無くても定期的に血液・尿検査・血圧測定・超音波を行い、腎機能の変化を早期にとらえます。数値がまだ正常なうちから「基準値」を把握しておくことが、後の変化の察知につながります。
ステップ2：食事療法（腎臓サポート食）
腎機能の低下が確認されたら、リン・タンパク質・ナトリウムを調整した療法食への段階的な移行を検討します。移行のタイミングと方法には慎重な判断が必要で、食欲を保つことを最優先にします。
ステップ3：水分管理・輸液療法
脱水は腎臓の負担を増やすため、ウェットフードや給水環境の工夫で水分を確保します。進行して脱水を伴う段階では、外来・自宅での皮下点滴を行うこともあります。
ステップ4：血圧・リン・貧血などの管理
高血圧・高リン血症・腎性貧血といった合併症が出てきたら、それぞれに応じた治療を組み合わせます。使用する薬剤の種類や量は、その子の状態を見て個別に決めます（具体的な薬用量は担当獣医師にご確認ください）。
ステップ5：嚢胞への対応
まれに大きな嚢胞が痛みや圧迫の原因になる場合や、嚢胞に感染を起こした場合には、穿刺（針で液を抜く）や抗菌薬治療などの追加対応を検討します。
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ご家庭での管理・早期発見
多発性嚢胞腎は、早く知っておくほど「できること」が多い病気です。好発猫種をお迎えした方、健診で嚢胞が見つかった方は、次のような点を意識してみてください。
心がけたいこと
- 好発猫種は、若いうちに一度、超音波か遺伝子検査で状態を確認しておく
- 体重・飲水量・食欲・尿の量を、ふだんから軽く記録しておく
- シニア期（7歳以降）は、症状が無くても定期的に腎臓の健診を受ける
- ウェットフード中心・複数の水飲み場など、水分をとりやすい環境をつくる
- 気になる変化は、動画やメモにして受診時に共有する
避けたいこと
- 「まだ若いから大丈夫」と、好発猫種の腎臓チェックを先送りにする
- 腎臓に負担をかける食べ物（人の食事・過剰なおやつ）を習慣的に与える
- NSAIDs（一部の痛み止め）など腎血流を下げる薬の自己判断での使用
- ユリ科植物を室内に置く（猫では急性腎障害の原因になります）
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遺伝子検査と繁殖の考え方
多発性嚢胞腎が「遺伝性である」ことの最大の意味は、次の世代でこの病気を減らせるという点にあります。繁殖を考える場合は、あらかじめ遺伝子検査（PKD1）で親候補の状態を確認しておくことが重要です。
- 陽性（N/P）の猫を繁殖に用いると、平均して半数の子に変異が受け継がれます。
- 計画的な繁殖では、陽性個体を繁殖から外していくことで、集団からPKD1を減らしていくことができます。
- 国際的には、iCatCare（International Cat Care）が陰性の猫を登録する制度を運営しており、子猫を迎える前に両親の状態を確認する手がかりになります。
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さらに詳しく知りたい方へ（参考リンク）
より深く知りたい方のために、当院が診療の拠りどころとしている信頼できる情報源をご紹介します。外部サイトへ移動し、専門的な内容や英語のページを含みます。気になる点は、遠慮なく担当獣医師におたずねください。
- 猫の多発性嚢胞腎（PKD1）遺伝子検査／カリフォルニア大学デービス校 獣医遺伝学研究所（英語） — 原因変異・常染色体優性の遺伝形式・検査対象となる猫種を、遺伝子検査の一次情報として解説。
- 猫の慢性腎臓病（PKDを含む）／International Cat Care（英語） — PKDから進む慢性腎臓病の管理と、PKD陰性猫の登録制度について解説。